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1. 第一章：绪论 第一章 绪论
一、名词解释
遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病
二、填空题
1．医学遗传学 与 相结合的一门边缘学科
2．遗传病是 改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类 、 、 和 。
4．现代医学遗传学认为疾病是 因素和 因素相互作用的复杂事件。
三、问答题
1．遗传病的分类
2．遗传病通常具有哪些特征
3．体细胞遗传病
2. 第二章：人类基因组
第二章 人类基因
一、名词解释
基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码
二、填空题
１．基因是细胞内遗传物质的 。
２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的 ，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在 中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组： 和 。如果不特别注明，人类基因组通常是指 。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即 、 、 和 。
6．AUG UAA UAG UGA
7．人类结构基因组学主要包括4张图，即 、 、
、 的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是 ，3‘端最后的两个碱基是 ，通常把这种接头形式叫做 法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。
三、问答题
１．试述基因概念理论的发展沿革
２．试述人类基因组的组成
３．试述断裂基因的结构
４．试述遗传密码的特性
５．简述人类结构基因组学的研究内容
3. 第三章：基因突变
第三章 基因突变
一、名词解释
基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（point mutation）。
二、问答题
1．简述基因突变的特点
2．简述基因突变的类型及其分子机制
3．诱发基因突变的因素有哪些
4．试述DNA损伤修复的类型及其原理
5．简述移码突变的分子机制
4. 第四章：基因突变的分子细胞生物学效应
第四章 基因突变的分子细胞生物学效应
一、名词解释
持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代谢缺陷、原发性损害、继发性损害
二、问答题
1．基因突变对蛋白质产生哪些影响
2．基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能
3．基因突变对蛋白质功能的影响可能产生哪些效应
4．编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，这样一来对代谢反应有何影响
5. 第五章 单基因疾病的遗传
第五章 单基因疾病的遗传
一、名词解释
系谱、先证者、表现度、基因的多效性、遗传异质性、从性遗传、外显率、遗传印记（genomic imprinting）、延迟显性、限性遗传、不规则显性、共显性性传、单基因病（monogenic disease）、不完全显性(incomplete dominance)
二、问答题
1．什么叫常染色体显性遗传，常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些
2．什么叫常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些
3．以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗传病患者正常同胞杂合子的概率为2/3
4．什么叫X连锁隐性遗传，X连锁隐性传病系谱的特点有哪些
5．什么叫交叉遗传，以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依据
6．一个I型先天聋哑（隐性遗传）男性和一个也是I型先天聋哑的女性婚配生出了一个听觉正常的儿子，试分析原因。
7．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿失盲的儿子，请分析其原因。
8．下列为某遗传病的系谱，请问：
① 该遗传病的遗传方式？
② 先证者的基因型？
③Ⅲ2与一正常女性婚后子女患该病风险？
9．某遗传病系谱如下，请问：
① 该系谱遗传方式？
② 计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。
③ 计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（按孟德尔遗传规律计算）。
10．一DMD（XR）家系中，第I代表型正常女性婚后生育2子1女，且2子均为DMD患者，其中一个儿子已死亡，女儿正常并生育2子1女，表型均正常，第III代女性刚生育1子表型正常，请画出该家系的系谱图，请问第Ⅳ代男性将来患病的风险如何？
11．多指为常染色体显性遗传病，外显率为75%，请问：（1）杂合子与正常个体婚配，其子女的发病率为多少？（2）杂合子与杂合子婚配其子女的发病率为多少？
12．1个O型和M型血型的人与一个AB型和MN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何？为什么？
13．某遗传病系谱如下，请问：
④ 该系谱遗传方式？
⑤ 计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。
⑥ 计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（近亲婚配或非近亲婚配，人群PKU杂合子概率为1/65）。