发布时间 : 星期二 文章第08章 群体遗传学更新完毕开始阅读
2. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800
人，该群体是 遗传平衡 群体。
3. 先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是 0.04 4. 最终决定一个个体适合度的是 生殖能力 。
5. 选择放松使显性致病基因频率增加 快 ，隐性致病基因频率增加 慢 。 6. 遗传漂变指的是基因频率在 小群体 中的随机增减。
7. 通常表示遗传负荷的方式是群体中每个个体携带的 有害基因 的平均数目。 8. 群体内随机婚配不会改变群体 基因频率 。
9. 某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后
的变化是发病率 升高。
10. 舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是 1/8。
11. 红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么女性发病率为 0.0025，致病基因频
率为 0.05 ，XAXa基因型的频率为 0.1。
12. 维持群体遗传平衡的条件包括： 群体很大， 随机婚配 ，没有选择 ，没有突变 ，
无迁移 。
假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则致病基因的频率为 0.01，表兄妹婚配后代发病率为 1/1600。
13. 群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么该致病基因的频率为
0.01，该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16q，经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低 一半 。
14. 按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现 显
性性状，1/4表现为 隐性性状。
15. 在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状 并没有随
着 隐性性状 的减少而增加。
每种基因型的个体数量随着群体大小而 增减，但是相对频率 不变，这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
16. Hardy-Weinberg平衡最重要的医学应用是通过某一性状（疾病）频率在群体中的
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分布情况，确定 等位基因 频率和 杂合子 频率。 （三）是非判断题
1．群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡。
2．在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.96。 3．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是1/300。
4．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。
5．基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。
6．群体中AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25，它处于遗传平衡状态。
7．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。适合度(f)为0.5 。 8．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为9×10-6/代。
9．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/100。 （四）名词解释题
1. 亲缘系数（coefficient of relationship）亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。
2. 近婚系数（inbreeding coefficient）近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。
3. 适合度（fitness）适合度为某一基因型的个体在同一环境条件下生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。
4. 选择系数(selection coefficient)选择系数指在选择作用下适合度降低的程度。 5. 遗传负荷(genetic load)遗传负荷指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象，一般以平均每个人携带有害基因的数量来表示。
6. 突变负荷（mutation load）突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
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7. 分离负荷（segregation load）分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的隐性纯合子，而降低群体适合度的现象。
8. 群体(population)群体即在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群
9. 基因库(gene pool)基因库指一个群体中所含的所有基因数。 10. 基因频率(gene frequency)
基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因,在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率。
11. 基因型频率(genotype frequency)
基因型频率就是某一种基因型个体数在总群体中所占的比率称基因型频率。 12. 遗传多态现象(genetic polymorphism)遗传多态现象是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。
13. Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium)
Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变
14. 随机遗传漂变（random genetic shift）
在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是在小群体中可能出现后代的某基因比例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。 15. 基因流（gene flow）
随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。 （五）问答题
1. 现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，该群体中，苯丙酮尿症的致病基因频率是多少？已知苯丙酮尿症的适合度为0.2，请问该群体中苯丙酮尿症基因的突变率是多少？
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已知：苯丙酮尿症为AR,群体发病率为1/10000：q2=20/200000=1/10000, 则：q=1/100,即：频率是1/100。
已知：f=0.2,则：s=1-f=1-0.2=0.8;所以，遗传平衡时，苯丙酮尿症的致病基因突变率为：u=s×q2=0.8×1/10000=80×10-6/代。
2. 某地调查11万人，其中尿黑酸尿病患者11人。该地的一正常男子与其舅表妹结婚，利用近婚系数计算其子女患该病的风险为多少？生有一个正常女儿和一个正常儿子后，该男子和舅表妹离婚后与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是多少？以上近亲结婚子女发病风险比随机结婚子女发病风险增加了多少倍？
已知该病发病率为：1/10000，q2=1/10000,q=0.01,
正常男子与其舅表妹结婚,子女患该病的风险为:pq/16+q2=0.09×0.01/16+0.01×0.01=0.00071815
与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是：q2=0.0001 两者之比:[ pq/16+q2]/q2=0.00071815/0.0001=7.1815 比随机婚配高6.1815倍：7.1815-1=6.1815 即近亲婚配子女发病风险增加了6.1815倍。
3. 何谓Hardy-Weinberg定律？简述影响群体遗传平衡的因素及其作用。
Hardy-Weinberg定律即遗传平衡定律，在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定。
影响遗传平衡的因素及其作用有：
⑴非随机婚配：如果是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。
⑵突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；
⑶选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；
⑷遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；
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