发布时间 : 星期三 文章中国医科大学2019年1月考试《医学遗传学》考查课试题更新完毕开始阅读
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激活机制：点突变；基因扩增；染色体易位，基因重排 ；启动子插入。
第51题,叙述AD系谱的特点。
正确答案:叙述AD系谱的特点。答： ①系谱中可看到本病的连续传递现象，即连续几代都有患者；②患者的双亲中必有一方为患者，但绝大多数为杂合体，患者的同胞中约有1/2患病；③患者子女中，约有1/2将患病，也可以说患者婚后每生育一次，都有1/2的风险生出该病的患儿；④双亲都无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下，才能看到双亲无病时子女患病的病例；⑤致病基因位于常染色体上,男女发病机会均等。
第52题,阐述Knudson二次打击学说?
正确答案:答案：恶性肿瘤的发生需经两次以上的突变。遗传性肿瘤中，第一次突变发生于生殖细胞，结果个体每一个细胞均带有一个突变，成为突变的杂合子。在此基础上发生的第二次突变是体细胞突变。两次突变相加，即可完成始动，而从良性细胞变成恶性细胞。由于第二次突变的机会较高，因此，遗传型病例常为双侧或多发且发病较早。 在非遗传性肿瘤中，两次突变都是体细胞突变，而且必须在同一细胞中先后两次发生才能完成始动的过程。这种机会比较少，需要经过漫长过程的积累。因此非遗传性肿瘤多为单发，且发病较晚。