发布时间 : 星期三 文章重庆医科大学医学遗传学题库（附答案）更新完毕开始阅读
传学特征没有____。 A. 二聚体核苷酸交联 B. 胸腺嘧啶二聚体
D. 细菌 E. 癌细胞
431. 在公式h2=b／r中，r代表
C. 核苷酸切除修复途径缺陷 D. 姐妹染色体单交换
E. 破坏染色体结构并导致突变
427. Down综合征是( )。 A. 单基因病 B. 染色体病 C. 体细胞病 D. 多基因病 E. 线粒体病
428. 在1个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由_
A. 遗传基础和环境因素共同作用的结果
B. 遗传基础作用的大小决定的 C. 环境因素作用的大小决定的 D. 多对基因的分离和自由组合作用的结果
E. 主基因作用
429. 对于X连锁隐性遗传病而言，女性发病率等于( ) A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率
D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的1/3
430. 人群中身高变异的分布曲线是
A. 不连续的2个峰 B. 不连续的3个峰
C. 可能出现2个或3个峰 D. 连续的1个峰 E. 不规则，无法判定
A. 亲属易患性对先证者易患性的
回归系数 B. 亲属系数 C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数 D. 一般群体发病率 E. 先证者亲属发病率 432. 利用杂种细胞克隆嵌板法定位的代表性基因是( )
A. alpha珠蛋白基因
B. 半乳糖激酶基因 C. Duffy血型基因 D. 胸苷激酶基因 E. β珠蛋白基因 433. ___是恶性肿瘤起源与发展
的分子基础。能够使细胞发生癌变
的基因统称为癌基因。 A. 基因扩增 B. 基因缺失 C. 染色体体畸变 D. 基因插排 E. 基因改变 434. DMD基因克隆的方法是
A. 功能克隆
B. 候选基因克隆 C. 定位克隆 D. PCR克隆 E. 以上都不是 435. DNA肿瘤病毒（如SV40和多形瘤病毒）的病毒癌基因，不是从原癌基因因转导而来，而是___本身的基因。 A. 细胞 B. 、病毒 C. 组织
29
436. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代 A. 均为极端的个体 B. 均为中间的个体 C. 多数为极端的个体，少数为极端的个体 D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体 E. 极端个体和中间个体各占一半
437. 遗传度是 A. 遗传性状的表现程度 B. 致病基因危害的程度 C. 遗传因素对性状影响程度 D. 遗传病发病率的高低 E. 遗传性状的异质性
438. D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为( )。 A. 罗伯逊易位 B. 复杂易位 C. 串联易位 D. 复杂易位 E. 不平衡易位
439. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则 A. 个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B. 个体易患性平均值越低，群体发病率越低 C. 个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D. 个体易患性平均值越低，群体发病率越高 E. 个体易患性平均值与群体发病率无关
440. 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是( ) A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病
D. X连锁显性遗传病 E. X连锁隐性遗传病
441. 数恶性肿瘤细胞的染色体为__，而且在同产肿瘤内染色体数目波动的幅度较大。 A. 倍体 B. 二倍体 C. 倍体 D. 整倍体 E. 非整倍体
442. 13／21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是( )。 A. 1 B. 1／2 C. 1／3 D. 1／4 E. 3／4
443. 癌基因原是____中的一此基因，在细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 A. 正常细胞 B. 正常组织 C. 癌组织 D. 癌细胞 E. 癌周组织
444. ERBB1癌基因的产物为___。 A. 血小板生长因子 B. 蛋白质酪氨酸激酶
C. 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶 D. 表皮生长因子受体 E. 生长因子受体
445. 对于罕见的性隐性遗传病（P2≤0.0001）， 。
A. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率升高
B. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率升高
C. 随着隐性遗传病的发病率下降 ，携带者和患者的比率下降 D. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率不变
E. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率不变
446. 通过检查孕妇血清中二聚体抑制素A含量是否明显升高，可筛查( )胎儿。
A. Kline知ltef综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. wAGR综合征 E. Down综合征
447. 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为( )
A. 男性→男性→男性 B. 女性→男性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→男性→女性 E. 女性→男性→女性
448. 下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的( ) A. Huntington舞蹈病 B. 脊髓小脑性共济失调
30
C. 脆性X染色体综合征 D. 甲型血友病
E. 强直性肌营养不良
449. 易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是 A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积
C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积 E. 阈值左侧尾部的面积
450. 利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是 A. 群体发病率，0.1％~1％，遗传率为70％~80％
B. 群体发病率70％～80％，遗传率为0.1％~1％
C. 群体发病率1％-～10％，遗传率为70％~80％
D. 群体发病率70％一80％，遗传率为1％~10％
E. 不考虑任何条件，均可使用
451. 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易住携带者，与正常的配子相结合，则可形成( )种类型的合子。 A. 8 B. 12 C. 16 D. 18 E. 20
452. 1981年( )。
A. Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
B. Anderson等完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
D. Anderson等发现线粒体DNA
E. Wallace等发现线粒体具有转译系统
453. _不是被激活的基因类型 A. 信号转导蛋白 B. 线粒体基因 C. 核机癌基因 D. 生长因子受体 E. 生长因子基因
454. 乳糖操纵子的表达调控中，乳糖的作用是( ) A. 为阻遏物 B. 结合操纵基因
C. 使阻遏物变构失去结合DNA的能力
D. 该操纵子结构基因的产物 E. 引物
455. 典型的Turner综合征患者较正常人少1条( )染色体。 A. 13号 B. 18号 C. 21号 D. X E. Y
456. 下列哪一项不是XR特点( ) A. 交叉遗传
B. 系谱中男性患者远多于女性患者
C. 系谱中女性患者远多于男性患者
D. 致病基因位于X染色体上
E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
457. 猫叫样综合征患者的核型为( )。
A. 46，XY，r(5)(p14)
B. 46，XY，t(5；8)(p14；p15)
C. 46，XY，del(5)(p14) D. 46，XY，ins(5)(p14) E. 46，XY，dup（5）（p14）
458. 下列属于常染色体显性遗传病的是( ) A. 白化病
B. Marfan综合征 C. 低磷酸血症 D. 苯丙酮尿症
459. 染色体制备过程中须加入下列( )以获得大量分裂相细胞。 A. BrdU B. 碱 C. 吖啶橙 D. 吉姆萨 E. 秋水仙素
460. 产生mtDNA多质性的原因是( )。
A. mtDNA多向性突变 B. mtDNA的不均等分裂 C. mtDNA的大量中性突变
D. mtDNA传递过程中的瓶颈效应
461. 基因诊断与其它诊断比较,最主要的特点在于 A. 周期短 B. 灵敏度高 C. 费用低
D. 针对基因结构 E. 操作方便
462. 有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为 。 A. 该遗传病是染色体病 B. 该遗传病是体细胞遗传病 C. 该遗传是线粒体病
D. 该遗传病是隐性遗传病
31
463. 将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是 A. 显微注射法
B. 逆转录病毒介导法 C. 同源重组法 D. 膜融合法
E. 磷酸钙沉淀法
464. ( )以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。 A. Edward综合征 B. Down综合征 C. 猫叫样综合征 D. Turner综合征 E. K1inefelter综合征
465. Burkitt淋巴瘤属于___的肿瘤。
A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性
D. 单基因遗传的肿瘤 E. 染色体不稳定综合征
466. 基因遗传病中阈值是指造成发病的
A. 最低的易患性基因数量 B. 最高的复等位基周数量 C. 最低的共显性基因数量 D. 最高的易患性基因数量 E. 最高的共显性基因数量
467. 如果父母之是( )平衡易位携带者时，囡活婴将100％为易位型先天愚型患儿，所以应劝阻其生育。 A. 13／21 B. 14／21 C. 21-／22 D. 15／21 E. 21／21
468. 大约14个男人中有1个红绿色盲，女性中红绿色盲占 A. 1/196 B. 1/98 C. 1/28 D. 1/7 E. 1/14
469. mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是( )。 A. B细胞不能感受血糖值 B. 脂肪细胞增殖分化失控 C. B细胞稳定性增高
D. 细胞中8—UH—dG含量增多
470. mtDNA缺陷类型与某些心肌病的关系是( )。
A. A3260G突变可引起母系遗传的线粒体肌病和心肌病
B. 4977位点的缺失多见于扩张性心脏病
C. 冠状动脉粥样硬化性心脏病多见于GU778A
D. 肥厚性心肌病由4977位点的缺失所致
471. 有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病的线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病
D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
472. 下列关于群体易患性的错误说法是
A. 易患性在群体中呈连续分布 B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体出发病风险
C. 群体的易患性平均值越高，群体
发病率越高
D. 群体的氦毖性平均值越高，阈值越低
E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间
473. 目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( ) A. 少食 B. 多食肉类 C. 口服维生素 D. 禁其所忌
474. mtDNA大片段的缺失往往涉及( ) 。
A. 多个ATPase8基因 B. 多个ND基因 C. 多个tRNA基因 D. 多个多种基因
475. Watson-Crick的DNA 结构模型( )
A. 是一个三链结构
B. 双股链的走向是反向平行的 C. 嘌呤和嘌呤配对，嘧啶和嘧啶配对
D. 碱基之间共价结合
E. 磷酸戊糖主链位于螺旋内侧
476. Burkitt淋巴瘤常见的标志染色体是___。 A. 费城染色体 B. inv(10)(q11；21) C. del(13)(q14；)
D. t(8；14)(q24；q32) E. t(1；3)(q41；p11)
477. AR基因二级亲属的的婚系数是 A. 1/64 B. 1/16
32
C. 1/8 D. 1/4 E. 1/2
478. 着色性干皮病的特点没有___
A. AR遗传 B. 对光敏感 C. 易患皮肤癌 D. 四射体结构 E. 染色体不稳定
479. 先天性畸形足的群体，患病率为0.13％，其阈值与易患性平均值距离为 A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ
E. 以上都不对
480. 细胞周期中进行少量DNA合成的时期为( ) A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期
481. 人类基因组的核苷酸序列图也就是分子水平最高层次的、最详尽的物理图。测定的总长度约为1m，由( )亿核苷酸组成的序列图是人类基因组计划中最为明确、最为艰巨的定量、定质(准确性)、定时的任务 A. 30多 B. 35 C. 30 D. 32
E. 不足30